Celiaquia – Associació Celíacs de Catalunya

La celiaquía

La celiaquía es un trastorno multisistémico de base autoinmune de carácter permanente que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, inducido por la ingesta de gluten que provoca una atrofia de las vellosidades del intestino delgado que afecta a la capacidad de absorber los nutrientes de los alimentos.

Contenidos

Datos

La enfermedad celíaca afecta a un 1-2% de la población en los paises occidentales. Afecta personas de todos los grupos étnicos y es comuna en Europa y América del Norte. También se han descrito casos en la India. La enfermedad celíaca afecta a todos los grupos de edad, incluidos niños y ancianos, y la relación mujer/hombre es de 2:1.
El 75% de los pacientes siguen sin diagnosticar y en Cataluña se tarda una media de 7 años en diagnosticar a un adulto celíaco.

Síntomas

La sintomatología de la enfermedad celíaca es muy variada, y va desde la forma clásica hasta las formas mono o asintomáticas, lo que dificulta el diagnóstico. Los pacientes asintomáticos son aquellos que, pese a no manifestar sintomatología específica, internamente presentan atrofia en las vellosidades intestinales. Hay situaciones ante las que es conveniente iniciar las pruebas de diagnóstico para valorar si la persona es celíaca:

Complicaciones asociadas

A pesar de los avances en el conocimiento de la celiaquía y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas de diagnóstico, la enfermedad celíaca sigue siendo una entidad infradiagnosticada. Este retraso o ausencia de diagnóstico, así como la ingesta voluntaria o involuntaria de gluten (transgresiones), puede tener graves consecuencias para la salud de las personas afectadas. La persona que sufre una afección autoinmunitaria tiene mayor riesgo de padecer otra enfermedad autoinmunitaria.

La dieta sin gluten realizada de forma estricta previene las complicaciones y reduce la mortalidad a largo plazo.

Complicaciones por la salud a largo plazo debido a una celiaquía no diagnosticada ni tratada:

Anemia ferropénica
Inicio prematuro de la osteoporosis u osteopenia
Infertilidad y abortos involuntarios de repetición
Intolerancia secundaria a la lactosa
Deficiencias de vitaminas y minerales
Trastornos del sistema nervioso central y periférico
Linfomas intestinales y otros cánceres gastrointestinales
Mal funcionamiento de la vesícula biliar
Insuficiencia pancreática
Manifestaciones neurológicas, incluyendo ataxia, convulsiones epilépticas, migraña, neuropatía, miopatía y leucoencefalopatía multifocales
Ansiedad
Deprepresión
Síndrome del intestino irritable (SII)
Artritis idiopática juvenil (AIJ)
Enfermedad de Sjögren
Enfermedad de tiroides
Síndrome de Turner
Diabetes tipo 1
Síndrome de Williams

Hay diversas enfermedades y afecciones que pueden estar directamente relacionadas con la celiaquía. Algunas de las más frecuentes son:

Diabetes Tipo 1

La celiaquía y la diabetes son enfermedades que afectan a la absorción y al metabolismo de nutrientes en el organismo. La dieta sin gluten interviene en el control de ambas: de una forma total en la celiaquía o parcial, en la diabetes. Las personas con diabetes insulinodependiente (Tipo 1) tienen más posibilidades de desarrollar la celiaquía que el resto de la población, de hecho, entre el 4.9% y el 8.4% de las personas diagnosticadas de celiaquía también sufren diabetes tipo 1. Esta fuerte asociación entre ambas enfermedades sostiene la conveniencia de realizar un cribado sistémico por enfermedad celíaca a pacientes con diabetes dependientes de insulina. La recuperación de la mucosa se produce por lo general alrededor del año, aunque hay excepciones donde se tarda más tiempo en recuperarse, como es el caso de las personas diabéticas en las que la adherencia y adaptación desde inicio todavía es más influyente. No existe ninguna relación entre la diabetes tipo 2 y la celiaquía.

Enfermedades Tiroideas

La celiaquía está presente de forma muy significativa en pacientes con enfermedades tiroideas con base autoinmune como la enfermedad de Graves y la tiroiditis de Hashimoto. Hay que tener presente que la prevalencia de estas patologías se encuentra entre el 2 y el 7% en la población en general, mientras que un 26% de enfermos de celiaquía manifiestan serología de enfermedad tiroidea. La coexistencia de ambas enfermedades viene dada por la predisposición genética y la asociación con el gen que codifica el antígeno 4.

Osteoporosis

La celiaquía no diagnosticada, así como la falta de adherencia a la dieta sin gluten, provoca la malabsorción de calcio, vitamina D y otros nutrientes provocando que los huesos se vuelvan porosos, frágiles y se rompan con facilidad. Algunas investigaciones sugieren que incluso con la dieta sin gluten, las personas celíacas pueden necesitar un nivel superior de calcio que otras personas para mantener la buena salud del hueso.

Infertilidad

La ausencia de diagnóstico y la celiaquía no tratada es una causa frecuente de abortos recurrentes y, además, puede provocar partes prematuros, menopausia precoz y problemas de fecundación, entre otras complicaciones. En cuanto a los hombres con enfermedad celíaca no tratada, existe una gran incidencia de disfunción eréctil y alteraciones en el recuento de esperma. La malabsorción de zinc, ácido fólico y selenio es la responsable de esta complicación, que revierte con el seguimiento de una cuidadosa dieta sin gluten a partir del diagnóstico de la enfermeda.

Diagnóstico

Dado que la celiaquía tiene implicaciones muy importantes para la salud, el diagnóstico precoz definitivo tiene una importancia extrema. El Documento de Consenso sobre Celiaquía en Cataluña (Agencia Salud Pública de Cataluña) así como el Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad) determinan el procedimiento a seguir y las pruebas a realizar para confirmar el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Posteriormente se ha editado la información para pacientes, familiares y cuidadores del Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad).

1. Mantener la ingesta de gluten

Es de vital importancia no empezar una dieta sin gluten antes de haber sido diagnosticado de celiaquía. Si se ha iniciado ya una dieta sin gluten, los Protocolos establecidos determinan su reintroducción (Prueba de provocación) para evitar diagnósticos basados en pruebas no fiables y resultados de falso negativo.

Si ya se ha eliminado anteriormente el gluten de la dieta, será necesario reanudar una dieta normal durante al menos seis semanas antes de la prueba. Durante esta «estimulación con gluten», deben consumirse cuatro rebanadas de pan a base de trigo (o equivalente) por día en el caso de los adultos, y dos (o equivalente) en el caso de los niños menores de 12 años. La estimulación con gluten puede ser una perspectiva desalentadora para las personas que experimentan síntomas desagradables. Aunque los síntomas pueden ser bastante severos en los primeros días de la estimulación, a menudo se reducen con el tiempos. Es importante que este proceso se lleve a cabo adecuadamente y bajo supervisión médica a fin de garantizar que los resultados de las pruebas son fiables.

2. Los análisis de sangre se utilizan para el cribado

Los análisis de sangre (serología celíaca) se utilizan para la detección de la enfermedad celíaca. La serología celíaca determina la presencia de anticuerpos en la sangre, que normalmente son elevados en las personas con enfermedad celíaca no tratada. Los anticuerpos más habituales que se utilizan para el cribado se llaman Anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG-IgA). Los niveles totales de inmunoglobulina (IgA) a menudo se miden para excluir al 3% de las personas con enfermedad celíaca que padecen deficiencia de IgA, lo que implica que el análisis tTG-IgA sea poco fiable. Si bien unos resultados normales del anticuerpo de la celiaquía pueden sugerir que es poco probable que un individuo sufra esta enfermedad, los resultados pueden ser erróneos o falsamente negativos hasta un 20% de los casos. Siempre que exista una sospecha clínica fundamentada, los médicos tendrán que realizar una biopsia del intestino delgado independientemente de sus resultados de anticuerpos para confirmar/descartar la enfermedad.

Cabe destacar que EN NINGÚN CASO el análisis de anticuerpos es suficiente para confirmar la enfermedad celíaca. El actual Protocolo de diagnóstico permite únicamente en niños el diagnóstico de la enfermedad celíaca sin biopsia siempre que se cumplan una serie de condiciones.

Otros anticuerpos importantes en el diagnóstico de la enfermedad celíaca son:

Anticuerpos anti-endomisis (Anti-EmA), que habitualmente se reservan para confirmar los resultados positivos de anti-TG2, principalmente cuando estos valores no son elevados.
Anticuerpos anti-péptidos de gliadina deamidada (Anti-DGP)

3. La biopsia del intestino delgado es esencial

El diagnóstico de la enfermedad celíaca sólo puede realizarse mediante la demostración de los cambios intestinales típicos de la enfermedad celíaca (atrofia vellositaria). Esto implica la realización de una gastroscopia (o endoscopia) a través de la cual se toman varias muestras (biopsias) de la mucosa del intestino delgado. Pese a ser una prueba invasiva, es un procedimiento sencillo e indoloro que se realiza bajo sedación anestésica. Permite tomar varias muestras del intestino y dura unos 30-45 minutos. Las muestras se examinan con un microscopio para confirmar la presencia de atrofia de las vellosidades del intestino.

Generalmente, a los pacientes adultos se les repite la biopsia entre 12 y 24 meses después de iniciar el tratamiento con una dieta sin gluten para confirmar la curación del intestino delgado. Una biopsia de aspecto saludable es un resultado positivo y significa que la dieta sin gluten se está siguiendo adecuadamente, pero esto no significa que la enfermedad celíaca se haya curado. La recaída se producirá siempre que se vuelva a introducir el gluten en la dieta. La enfermedad celíaca es de por vida y, por tanto, también lo será la dieta sin gluten, que permite mantener la salud de los pacientes.

Respecto a los niños, y tal y como hemos comentado anteriormente, el Protocolo contempla la posibilidad de no realizar gastroscopia siempre que se den las siguientes condiciones:

Síntomas sugestivos de la enfermedaa
Presencia de títulos anti-TG 10 veces por encima del límite superior de referencia por el test utilizado
Resultado positivo de anti-EmA en una muestra de sangre separada
Presencia de HLA DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8.

4. Las pruebas genéticas (genes HLA)

La enfermedad celíaca requiere una predisposición genética para que una persona la desarrollo. Los genes implicados en el desarrollo son dos: HLA-DQ2 y HLA-DQ8, de los cuales el 90% de los enfermos diagnosticados son portadores del primer tipo y el resto son portadores del segundo tipos.

La prueba de huella genética (HLA) es una prueba útil en casos seleccionados como, por ejemplo, cuando existe sospecha clínica pero el resultado de la serología es negativo, también en familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas o en pacientes que han retirado el gluten antes de realizar la biopsia y no pueden realizarla o bien cuando no hay respuesta a la dieta sin gluten. La prueba de huella genética se realiza a través de un análisis de sangre.

Una prueba genética HLA DQ2 y HLA DQ8 negativa descarta de forma efectiva un diagnóstico de la enfermedad celíaca. Sin embargo, una prueba genética positiva sólo indica la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad celíaca. Sólo 1 de cada 30 personas con genes HLA DQ2 o HLA DQ8 desarrollarán la enfermedad celíaca. Así, la prueba genética por sí sola no puede diagnosticar la enfermedad celíaca y nunca debe empezarse una dieta sin gluten basándose únicamente en un resultado positivo de esta prueba. Una dieta sin gluten sólo debe iniciarse una vez confirmado el diagnóstico de la enfermedad celíaca mediante una biopsia del intestino delgado.

¡Importante! Se recomienda a las personas a quienes se haya diagnosticado celiaquía que guarden una copia de todas las pruebas relacionadas con la enfermedad que contengan los resultados relativos a los anticuerpos, genes y biopsia.

Cuidado con las técnicas de diagnóstico poco ortodoxas

Hay una serie de pruebas y tratamientos que se venden para detectar celiaquía e intolerancias alimentarias que se utilizan sin fundamento científico alguno. Estas pruebas y tratamientos han demostrado ser poco fiables al someterse a un esmerado estudio. Los métodos de prueba no apoyados por evidencia científica dan lugar a resultados poco fiables, retrasan el correcto diagnóstico y llevan a tratamientos innecesarios e ineficaces. La Associació Celíacs de Catalunya desaconseja el uso de este tipo de pruebas para el diagnóstico o para determinar el tratamiento médico. Estos métodos pueden incluir determinaciones basadas en pruebas de heces, pruebas de Vega, iridología, análisis del cabello, psiconeuroinmunología, tests basados en biorresonancia o en sangre mediante determinaciones de colores que muestran el supuesto grado de tolerancia a múltiples alimentos.

Los beneficios del diagnóstico

Dado que la celiaquía es una enfermedad potencialmente grave con consecuencias de por vida, es esencial hacer un diagnóstico definitivo antes de empezar la dieta sin gluten, ya que no es una tarea trivial e implica un cambio de estilo de vida y el aprendizaje de nuevas habilidades como saber leer e interpretar las etiquetas de los alimentos. Sin embargo, los beneficios son fundamentales y hay que tenerlos en consideración.

Una dieta estricta sin gluten tiene implicaciones positivas para la salud, ya que reduce los riesgos a largo plazo asociados con la celiaquía, pero sólo para las personas que realmente lo necesitan, que han recibido un diagnóstico correcto por parte de un gastroenterólogo pediátrico o de adultos. No se ha demostrado ningún beneficio de la dieta sin gluten para personas sanas.
Al recibir un diagnóstico adecuado, nos aseguramos que los síntomas que sufrimos son causados por la enfermedad celíaca y no por ninguna otra enfermedad más grave.
Al tratarse de una enfermedad con un componente genético, ésta podría tener implicaciones para nuestra familia. Si se diagnostica una enfermedad celíaca, los familiares de primer grado también tendrán que ser sometidos a las pruebas médicas.
Una vez diagnosticada la enfermedad celíaca, se tendrán que realizar otras pruebas para detectar posibles complicaciones adicionales y enfermedades como la osteoporosis u otras enfermedades autoinmunitarias. Al recibir un diagnóstico adecuado nos aseguramos que esta importante evaluación médica también se lleva a cabo.

Una vez confirmado el diagnóstico de enfermedad celíaca, ya se puede conocer todo lo referente a la dieta sin gluten. Contacta con info@celiacscatalunya.org para obtener información detallada al respecto.

Tratamiento

Hoy por hoy, el único tratamiento para paliar los efectos de la celiaquía es mantener una estricta dieta sin gluten de por vida, con lo que se consigue de forma paulatina la reparación de la lesión intestinal. La recuperación será permanente a condición de no exponer el intestino a nuevos contactos con el gluten (transgresiones). La ingesta de pequeñas cantidades de gluten como migajas de una tabla de cortar o tostadora, puede mantener la atrofia y provocar complicaciones a corto, medio y largo plazo. El Dr. Catassi, uno de los principales investigadores en celiaquía, publicó un estudio en 2007 donde demuestra que la ingesta de un muelle de pan por una persona celíaca durante 30 días, atrofia completamente las vellosidades de su tripa y, como consecuencia, allí existe una mala absorción de nutrientes, con todo lo que implica tanto a corto como a largo plazo..

Cuando las personas celíacas consumen gluten, se produce una reacción inmunitaria inadecuada que afecta al organismo provocando diferentes síntomas y, además, causa inflamación y lesiona el intestino delgado. El revestimiento del intestino delgado está cubierto con minúsculas proyecciones que parecen dichos, llamadas vellosidades intestinales, que ayudan a la digestión y absorción de los nutrientes presentes en los alimentos. En las personas con celiaquía no tratada, las vellosidades se inflaman y se allanan. Esto se llama «atrofia de las vellosidades».

La atrofia de las vellosidades reduce el área de superficie del intestino disponible para la absorción de nutrientes, lo que puede conducir a deficiencias nutricionales. En ocasiones la inflamación puede afectar a otras partes del cuerpo, como los huesos, las articulaciones, la piel, el hígado o el cerebro.

Si no se trata, la enfermedad celíaca puede conducir a un debilitamiento crónico de la salud, osteoporosis, infertilidad, aborto involuntario, depresión, enfermedad hepática, empobrecimiento de la dentición y mayor riesgo de padecer una enfermedad autoinmune, así como algunas formas de cáncer. Es importante destacar que el tratamiento adecuado de la enfermedad a través de una dieta estricta sin gluten permite la recuperación del intestino delgado, la desaparición de los síntomas y una reducción del riesgo de sufrir complicaciones.

Aunque los síntomas pueden variar considerablemente entre un paciente y otro, todo el que padece la enfermedad celíaca está en riesgo de sufrir complicaciones si no se adhiere estrictamente a la dieta sin gluten. Dado que el daño intestinal está presente incluso cuando existe ausencia de síntomas, todos los celíacos, independientemente de si presentan sintomatología digestiva o no, necesitan seguir estrictamente una dieta sin gluten.

¿Quién puede contraer la enfermedad celíaca?

La enfermedad celíaca afecta a 1-2% de la población de los países occidentales de Europa y Norteamérica pero también a América del sur, Norte de África y Oriente. Además, afecta a todos los grupos de edad, incluidos los niños y las personas mayores, y la relación mujer/hombre es de 2:1.

En la actualidad, más del 70% de los diagnósticos se producen en edades superiores a los 20 años, principalmente entre la cuarta y sexta década de la vida, con una media de edad de los 40-45 años. Sin embargo, la sintomatología poco específica en los adultos dificulta el diagnóstico y, por este motivo, no todas las personas celíacas están diagnosticadas. Se calcula que en torno al 80% de los celíacos permanecen sin diagnóstico.

Para desarrollar la enfermedad, deben confluir diferentes factores:

Factores ambientales: es imprescindible que la dieta habitual de la persona contenga gluten. Otros factores que podrían estar involucrados están en estudio.
Factores genéticos: las personas nacen con predisposición genética a desarrollar la enfermedad celíaca. Los genes más importantes asociados al desarrollo de la enfermedad celíaca son los llamados «HLA DQ2» y «HLA DQ8». Uno de estos genes, o ambos, están presentes en prácticamente todos los celíacos.
Factores inmunológicos: es necesario que la presencia de gluten en el aparato digestivo active la respuesta inmunitaria en cadena que origina la inflamación de la mucosa intestinal y progresivamente provoca la atrofia.