Celiaquia – Associació Celíacs de Catalunya

La celiaquia

La celiaquia és un trastorn multisistèmic de base autoimmune permanent en individus genèticament predisposats, induït per la ingesta de gluten que provoca una atròfia de les vellositats de l’intestí prim que afecta la capacitat d’absorbir els nutrients dels aliments.

Continguts

Dades

La malaltia celíaca afecta a un 1-2% de la població en els països occidentals. Afecta persones de tots els grups ètnics i és comuna a Europa i Amèrica del Nord, així com a Amèrica del Sud, l’Orient Mitjà i l’Àfrica del Nord. També se n’han descrit casos a l’Índia. La malaltia celíaca afecta tots els grups d’edat, inclosos nens i ancians, i la relació dona/home és de 2:1.
El 75% dels pacients segueixen sense diagnosticar i a Catalunya es tarda una mitjana de 7 anys en diagnosticar a un adult celíac.

Símptomes

La simptomatologia de la malaltia celíaca és molt variada, i va des de la forma clàssica fins a les formes mono o asimptomàtiques, la qual cosa dificulta el diagnòstic. Els pacients asimptomàtics són aquells que, malgrat no manifestar simptomatologia específica, internament presenten atròfia de les vellositats intestinals. Hi ha situacions davant les quals és convenient iniciar les proves de diagnòstic per valorar si la persona és celíaca:

Complicacions associades

Malgrat els avenços en el coneixement de la celiaquia i el desenvolupament i perfeccionament de les proves de diagnòstic, la malaltia celíaca continua sent una entitat infradiagnosticada. Aquest retard o absència de diagnòstic, així com la ingesta voluntària o involuntària de gluten (transgressions), pot tenir conseqüències greus per a la salut de les persones afectades. La persona que pateix una afecció autoimmunitària té major risc de patir una altra malaltia autoimmunitària.

La dieta sense gluten realitzada de forma estricta prevé les complicacions i redueix la mortalitat al llarg termini.

Complicacions per la salut a llarg termini a causa d’una celiaquia no diagnosticada ni tractada:

Anèmia ferropènica
Inici prematur de l’osteoporosi o osteopènia
Infertilitat i avortaments involuntaris de repetició
Intolerància secundària a la lactosa
Deficiències de vitamines i minerals
Trastorns del sistema nerviós central i perifèric
Limfomes intestinals i altres càncers gastrointestinals
Mal funcionament de la vesícula biliar
Insuficiència pancreàtica
Manifestacions neurològiques, incloent-hi atàxia, convulsions epilèptiques, migranya, neuropatia, miopatia i leucoencefalopatia multifocals
Ansietat
Depressió
Síndrome de l’intestí irritable (SII)
Artritis idiopàtica juvenil (AIJ)
Malaltia de Sjögren
Malaltia de tiroides
Síndrome de Turner
Diabetis tipus 1
Síndrome de Williams

Hi ha diverses malalties i afeccions que poden estar directament relacionades amb la celiaquia. Algunes de les més freqüents són:

Diabetis Tipus 1

La celiaquia i la diabetis són malalties que afecten l’absorció i el metabolisme de nutrients a l’organisme. La dieta sense gluten intervé en el control d’ambdues: d’una forma total en la celiaquia o parcial, en la diabetis. Les persones amb diabetis insulinodependent (Tipus 1) tenen més possibilitats de desenvolupar la celiaquia que la resta de la població, de fet, entre el 4.9% i el 8.4% de les persones diagnosticades de celiaquia també pateixen diabetis tipus 1. Aquesta forta associació entre ambdues malalties sosté la conveniència de realitzar un cribratge sistèmic per malaltia celíaca a pacients amb diabetis dependents d’insulina. La recuperació de la mucosa es produeix en general al voltant de l’any, tot i que hi ha excepcions on es triga més temps a recuperar-se, com és el cas de les persones diabètiques en qui l’adherència i adaptació des de l’inici encara és més influent. No existeix cap relació entre la diabetis tipus 2 i la celiaquia.

Malalties Tiroidees

La celiaquia està present de forma molt significativa en pacients amb malalties tiroidees amb base autoimmune com ara la malaltia de Graves i la tiroïditis de Hashimoto. Cal tenir present que la prevalença d’aquestes patologies es troba entre el 2 i el 7% en la població en general, mentre que un 26% de malalts de celiaquia manifesten serologia de malaltia tiroidea. La coexistència d’ambdues malalties ve donada per la predisposició genètica i l’associació amb el gen que codifica l’antìgen 4.

Osteoporosi

La celiaquia no diagnosticada, així com la falta d’adherència a la dieta sense gluten, provoca la malabsorció de calci, vitamina D i altres nutrients provocant que els ossos es tornin porosos, fràgils i es trenquin amb facilitat. Algunes investigacions suggereixen que fins i tot amb la dieta sense gluten, les persones celíaques poden necessitar un nivell superior de calci que d’altres persones per a mantenir la bona salut de l’os.

Infertilitat

L’absència de diagnòstic i la celiaquia no tractada és una causa freqüent d’avortaments recurrents i, a més a més, pot provocar parts prematurs, menopausa precoç i problemes de fecundació, entre altres complicacions. Pel que fa als homes amb malaltia celíaca no tractada, hi ha una gran incidència de disfunció erèctil i alteracions en el recompte d’esperma. La malabsorció de zinc, àcid fòlic i seleni és la responsable d’aquesta complicació, la qual reverteix amb el seguiment d’una acurada dieta sense gluten a partir del diagnòstic de la malaltia.

Diagnòstic

Atès que la celiaquia té implicacions molt importants per a la salut, el diagnòstic precoç definitiu té una importància extrema. El Document de Consens sobre Celiaquia a Catalunya (Agència Salut Pública de Catalunya) així com el Protocolo para el diagnostico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad) determinen el procediment a seguir i les proves que cal realitzar per confirmar el diagnòstic de la malaltia celíaca. Posteriorment s’ha editat la informació per a pacients, familiars i cuidadors del Protocolo para el diagnostico precoz de la Enfermedad Celíaca (Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad).

1. Mantenir la ingesta de gluten

És de vital importància no començar una dieta sense gluten abans d’haver estat diagnosticat de celiaquia. Si ja s’ha iniciat una dieta sense gluten, els Protocols establerts determinen la seva reintroducció (Prova de provocació) per evitar diagnòstics basats en proves no fiables i resultats de fals negatiu.

Si ja s’ha eliminat anteriorment el gluten de la dieta, caldrà reprendre una dieta normal durant almenys sis setmanes abans de la prova. Durant aquesta «estimulació amb gluten», s’han de consumir quatre llesques de pa a base de blat (o equivalent) per dia en el cas dels adults, i dues (o equivalent) en el cas dels nens menors de 12 anys. L’estimulació amb gluten pot ser una perspectiva descoratjadora per a les persones que experimenten símptomes desagradables. Tot i que els símptomes poden ser bastant severs durant els primers dies de l’estimulació, sovint es redueixen amb el temps. És important que aquest procés es dugui a terme adequadament i sota supervisió mèdica per tal de garantir que els resultats de les proves són fiables.

2. Les anàlisis de sang s’utilitzen per al cribratge

Les anàlisis de sang (serologia celíaca) s’utilitzen per a la detecció de la malaltia celíaca. La serologia celíaca determina la presència d’anticossos a la sang, els quals normalment són elevats en les persones amb malaltia celíaca no tractada. Els anticossos més habituals que es fan servir per al cribratge s’anomenen Anticossos anti-transglutaminasa tissular (tTG -IgA). Els nivells totals d’immunoglobulina (IgA) sovint es mesuren per tal d’excloure el 3% de les persones amb malaltia celíaca que pateixen deficiència d’IgA, la qual cosa implica que l’anàlisi tTG-IgA sigui poc fiable. Si bé uns resultats normals de l’anticòs de la celiaquia poden suggerir que és poc probable que un individu pateixi aquesta malaltia, els resultats poden ser erronis o falsament negatius fins a un 20% dels casos. Sempre que existeixi una sospita clínica fonamentada, els metges hauran de realitzar una biòpsia de l’intestí prim independentment dels seus resultats d’anticossos per confirmar/descartar la malaltia.

Cal destacar que EN CAP CAS l’anàlisi d’anticossos és suficient per confirmar la malaltia celíaca. El Protocol actual de diagnòstic permet únicament en infants el diagnòstic de la malaltia celíaca sense biòpsia sempre que es compleixin una sèrie de condicions.

Altres anticossos importants en el diagnòstic de la malaltia celíaca són:

Anticossos anti-endomisi (Anti-EmA), els quals habitualment es reserven per confirmar els resultats positius d’anti-TG2, principalment quan aquests valors no són elevats.
Anticossos anti-pèptids de gliadina deamidada (Anti-DGP)

3. La biòpsia de l’intestí prim és essencial

El diagnòstic de la malaltia celíaca només es pot realitzar mitjançant la demostració dels canvis intestinals típics de la malaltia celíaca (atròfia vellositària). Això implica la realització d’una gastroscòpia (o endoscòpia) a través de la qual es prenen diverses mostres (biòpsies) de la mucosa de l’intestí prim. Malgrat ser una prova invasiva, és un procediment senzill i indolor que es realitza sota sedació anestèsica. Permet prendre diverses mostres de l’intestí i dura uns 30-45 minuts. Les mostres s’examinen amb un microscopi per tal de confirmar la presència d’atròfia de les vellositats de l’intestí.

Generalment, als pacients adults se’ls repeteix la biòpsia entre 12 i 24 mesos després d’iniciar el tractament amb una dieta sense gluten per tal de confirmar el guariment de l’intestí prim. Una biòpsia d’aspecte saludable és un resultat positiu i significa que la dieta sense gluten s’està seguint adequadament, però això no vol dir que la malaltia celíaca s’hagi curat. La recaiguda es produirà sempre que es torni a introduir el gluten a la dieta. La malaltia celíaca és de per vida i, per tant, també ho serà la dieta sense gluten, que permet mantenir la salut dels pacients.

Respecte als infants, i tal com hem comentat anteriorment, el Protocol contempla la possibilitat de no realitzar gastroscòpia sempre què es donin les següents condicions:

Símptomes suggestius de la malaltia
Presència de títols anti-TG 10 vegades per sobre del límit superior de referència pel test utilitzat
Resultat positiu de anti-EmA a una mostra de sang separada
Presència de HLA DQ2 (DQ2.5 i/o DQ2.2) i/o DQ8.

4. Les proves genètiques (gens HLA)

La malaltia celíaca requereix d’una predisposició genètica per tal que una persona la desenvolupi. Els gens implicats en el desenvolupament són dos: HLA-DQ2 i HLA-DQ8, dels quals el 90% dels malalts diagnosticats són portadors del primer tipus i la resta són portadors del segon tipus.

La prova d’empremta genètica (HLA) és una prova útil en casos seleccionats com, per exemple, quan hi ha sospita clínica però el resultat de la serologia és negatiu, també en familiars de primer grau i pacients amb malalties associades o en pacients que han retirat el gluten abans de realitzar la biòpsia i no poden fer-la o bé quan no hi ha resposta a la dieta sense gluten. La prova d’empremta genètica es duu a terme a través d’una anàlisi de sang.

Una prova genètica HLA DQ2 i HLA DQ8 negativa descarta de manera efectiva un diagnòstic de la malaltia celíaca. No obstant això, una prova genètica positiva només indica la susceptibilitat a desenvolupar la malaltia celíaca. Només 1 de cada 30 persones amb gens HLA DQ2 o HLA DQ8 desenvoluparan la malaltia celíaca. Així, la prova genètica per si sola no pot diagnosticar la malaltia celíaca i mai no s’ha de començar una dieta sense gluten basant-se únicament en un resultat positiu d’aquesta prova. Una dieta sense gluten només s’ha d’iniciar un cop confirmat el diagnòstic de la malaltia celíaca mitjançant una biòpsia de l’intestí prim.

Important! Es recomana a les persones a qui s’hagi diagnosticat celiaquia que guardin una còpia de totes les proves relacionades amb la malaltia que continguin els resultats relatius als anticossos, gens i biòpsia.

Compte amb les tècniques de diagnòstic poc ortodoxes

Hi ha una sèrie de proves i tractaments que es venen per detectar celiaquia i intoleràncies alimentàries que s’utilitzen sense cap fonament científic. Aquestes proves i tractaments han demostrat ser poc fiables en sotmetre’s a un estudi acurat. Els mètodes de prova no recolzats per evidència científica donen lloc a resultats poc fiables, retarden el diagnòstic correcte i duen a tractaments innecessaris i ineficaços. L’Associació Celíacs de Catalunya desaconsella l’ús d’aquest tipus de proves per al diagnòstic o per a determinar el tractament mèdic. Aquests mètodes poden incloure determinacions basades en proves de femta, proves de Vega, iridologia, anàlisi del cabell, psiconeuroimmunologia, tests basats en biorresonància o en sang mitjançant determinacions de colors que mostren el suposat grau de tolerància a múltiples aliments.

Els beneficis del diagnòstic

Atès que la celiaquia és una malaltia potencialment greu amb conseqüències per a tota la vida, és essencial fer-ne un diagnòstic definitiu abans de començar la dieta sense gluten, ja que no és una tasca trivial i implica un canvi d’estil de vida i l’aprenentatge de noves habilitats com ara saber llegir i interpretar les etiquetes dels aliments. Tot i així, els beneficis són fonamentals i cal tenir-los en consideració.

Una dieta estricta sense gluten té implicacions positives per a la salut, ja que redueix els riscos a llarg termini associats amb la celiaquia, però només per a les persones que realment ho necessiten, les quals han rebut un diagnòstic correcte per part d’un gastroenteròleg pediàtric o d’adults. No s’ha demostrat cap benefici de la dieta sense gluten per a les persones sanes.
En rebre un diagnòstic adequat, ens assegurem que els símptomes que patim són causats per la malaltia celíaca i no pas per cap altra malaltia més greu.
En tractar-se d’una malaltia amb un component genètic, aquesta podria tenir implicacions per a la nostra família. Si es diagnostica una malaltia celíaca, els familiars de primer grau també hauran de ser sotmesos a les proves mèdiques.
Un cop diagnosticada la malaltia celíaca, s’hauran de dur a terme altres proves per tal de detectar possibles complicacions addicionals i malalties com l’osteoporosi o altres malalties autoimmunitàries. En rebre un diagnòstic adequat ens assegurem que aquesta avaluació mèdica important també es du a terme.

Una vegada confirmat el diagnòstic de malaltia celíaca, ja es pot conèixer tot el referent a la dieta sense gluten. Contacta amb info@celiacscatalunya.org per obtenir informació detallada al respecte.

Tractament

Ara per ara, l’únic tractament per pal·liar els efectes de la celiaquia és mantenir una estricta dieta sense gluten de per vida, amb el que s’aconsegueix de forma gradual la reparació de la lesió intestinal. La recuperació serà permanent a condició de no exposar l’intestí a nous contactes amb el gluten (transgressions). La ingesta de petites quantitats de gluten com engrunes d’una taula de tallar o torradora, pot mantenir l’atrofia i provocar complicacions a curt, mig i llarg termini. El Dr. Catassi, un dels principals investigadors en celiaquia, va publicar un estudi l’any 2007 on demostra que la ingesta d’una molla de pa per una persona celíaca durant 30 dies, atrofia completament les vellositats del seu budell i, com a conseqüència, hi ha una mala absorció de nutrients, amb tot el que implica tant a curt com a llarg termini.

Quan les persones celíaques consumeixen gluten, es produeix una reacció immunitària inadequada que afecta a l’organisme provocant diferents símptomes i, a més a més, causa inflamació i lesiona l’intestí prim. El revestiment de l’intestí prim està cobert amb minúscules projeccions que semblen dits, anomenades vellositats intestinals, les quals ajuden a la digestió i l’absorció dels nutrients presents als aliments. En les persones amb celiaquia no tractada, les vellositats s’inflamen i s’aplanen. Això s’anomena «atròfia de les vellositats».

L’atròfia de les vellositats redueix l’àrea de superfície de l’intestí disponible per a l’absorció de nutrients, el que pot conduir a deficiències nutricionals. De vegades la inflamació pot afectar altres parts del cos, com els ossos, les articulacions, la pell, el fetge o el cervell.

Si no es tracta, la malaltia celíaca pot conduir a un debilitament crònic de la salut, osteoporosi, infertilitat, avortament involuntari, depressió, malaltia hepàtica, empobriment de la dentició i major risc de patir una malaltia autoimmune, així com algunes formes de càncer. És important destacar que el tractament adequat de la malaltia a través d’una dieta estricta sense gluten permet la recuperació de l’intestí prim, la desaparició dels símptomes i una reducció del risc de patir complicacions.

Tot i que els símptomes poden variar considerablement entre un pacient i un altre, tothom qui pateix la malaltia celíaca està en risc de patir complicacions si no s’adhereix estrictament a la dieta sense de gluten. Atès que el dany intestinal és present fins i tot quan hi ha absència de símptomes, tots els celíacs, independentment de si presenten simptomatologia digestiva o no, necessiten seguir estrictament una dieta sense gluten.

Qui pot contraure la malaltia celíaca?

La malaltia celíaca afecta a 1-2% de la població dels països occidentals d’Europa i Nord-Amèrica però també a Amèrica del sud, Nord d’Àfrica i Orient. A més a més, afecta a tots els grups d’edat, inclosos els infants i la gent gran, i la relació dona/home és de 2:1.

En l’actualitat més del 70% dels diagnòstics es produeixen en edats superiors als 20 anys, principalment entre la quarta i sexta dècada de la vida, amb una mitjana d’edat dels 40-45 anys. Tot i així, la simptomatologia poc específica en els adults dificulta el diagnòstic i, per aquest motiu, no totes les persones celíaques estan diagnosticades. Es calcula que al voltant del 80% dels celíacs romanen sense diagnòstic.

Per tal de desenvolupar la malaltia, han de confluir diferents factors:

Factors ambientals: és imprescindible que la dieta habitual de la persona contingui gluten. Altres factors que podrien estar involucrats estan en estudi.
Factors genètics: les persones neixen amb una predisposició genètica a desenvolupar la malaltia celíaca. Els gens més importants associats al desenvolupament de la malaltia celíaca són els anomenats “HLA DQ2” i “HLA DQ8”. Un d’aquests gens, o ambdós, són presents en pràcticament tots els celíacs.
Factors immunològics: cal que la presència de gluten en el aparell digestiu activi la resposta immunitària en cadena que origina la inflamació de la mucosa intestinal i progressivament provoca l’atròfia.